Estudios realizados por académicos de la UdeC revelan una alta frecuencia de dislipidemia (elevación anormal de concentraciones grasas en la sangre) en niños y adolescentes con historias familiares de enfermedad cardiovascular (ECV) precoz, la que afecta a hombres bajo los 55 años y mujeres menores de 60.

La dislipidemia está asociada al desarrollo de aterosclerosis -un proceso subyacente de la ECV- que, según las evidencias, puede comenzar en la niñez, progresando de forma gradual y silenciosa hasta expresarse en la edad adulta.

Hace dos años, especialistas de Medicina y Farmacia publicaron un estudio sobre 138 niñas, niños y adolescentes, con padres y parientes de primer grado con ECV precoz controlados en el Centro Cardiovascular del Hospital Guillermo Grant Benavente. Los resultados mostraron que un 51% de ellos presentaban niveles altos de triglicéridos y disminuidos en el colesterol HDL (el que se conoce como “bueno”).

Estas cifras dan cuenta de la importancia de detectar oportunamente estas anomalías en la población infantil por los riesgos que suponen para su salud cardiovascular.

En esa vía se sitúa el programa piloto para la pesquisa de hipercolesterolemia familiar, un proyecto Vrid multidisciplinario con el que los investigadores esperan evaluar a niños y niñas que tienen parientes con ECV de inicio precoz.

El equipo está formado por la académica de Medicina Sylvia Asenjo; Paula Bustos, Claudia Radojkovic y Andrea Sánchez, de Farmacia, y en él participan el jefe del Laboratorio de Hemodinamia del Hospital Regional, Luis Pérez (también académico de Medicina) y Katia Sáez (Departamento de Estadística).

En la iniciativa colaboran el Laboratorio de Genética y Cardiología Molecular del Instituto del Corazón (InCor) de Sao Paulo, Brasil (para el diagnóstico molecular de portadores de Hipercolesterolemia Familiar), además de becarios de Pediatría y Cardiología.

La académica Sylvia Asenjo advierte que esta es una “enfermedad oculta” en niños y niñas, porque no presenta síntomas, aunque “ya se esté depositando colesterol en las arterias y produciendo una arterosclerosis precoz”. El problema, agrega, es que en general a los niños no se le practican exámenes de colesterol.

La acumulación de colesterol obedece a una serie de factores, muchos de los cuales tienen que ver con los hábitos de vida que, al ser cambiados, pueden revertir la situación. “Pero en los casos hereditarios, como la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad es más agresiva; los factores ambientales tienen menos peso. De ahí la importancia de detectar a los pacientes tempranamente, para poder hacer una mitigación temprana”, dice Claudia Radojkovic.

Como en Chile no existen estudios de prevalencia de la enfermedad, es difícil conocer el número de personas afectadas. Andrea Sánchez señala que tomando como base lo que dice la literatura y la realidad de otros países, se puede estimar que una de cada 220 personas podrían tener la patología.

Paula Bustos destaca que la certeza del diagnóstico se hace a través de técnicas genéticas y moleculares, un aspecto donde ha sido fundamental la colaboración de Incor, donde envían las muestras locales.

“Ellos hacen una secuenciación completa de seis genes con un equipo de alta tecnología que a nosotros nos ha permitido implementar la determinación de dos tipos de mutaciones frecuentes (propias del país) asociadas a hipercolesterolemia familiar. Es un gran avance”, comenta.

El equipo de investigadores espera continuar aportando conocimientos en esta área a través de este proyecto que está abierto a recibir personas con historial familiar de enfermedad cardiovascular precoz que se tratan en el Hospital Regional y vinculadas a la comunidad universitaria.

Los interesados pueden llamar a los fonos 412204852 y 412204877 o escribir al mail pediatria.udec@gmail.com.